Genetica medicală se adresează unui spectru foarte larg de afecțiuni, cu implicații la nivelul întregului organism. Consultul de genetică medicală și testarea genetică permit evaluarea și diagnosticul pacienților care au o boală genetică cunoscută sau presupusă a avea un substrat genetic sau a persoanelor aflate la risc de a dezvolta o astfel de afecțiune.

Oncogenetica reprezintă studiul geneticii/genomicii în oncologie. Genetica a devenit parte integrată în diagnosticul și tratamentul a numeroase forme de cancere prin analiza defectelor moleculare la nivel tumoral. În plus, aproximativ 10% din totalitatea pacienților afectați de cancer prezintă o formă ereditară, moștenită, având o cauză identificabilă prin testare genetică. Diagnosticul unei astfel de predispoziții la a dezvolta cancere aduce,  pe lângă valoarea informațiilor prognostice, terapeutice și în monitorizarea bolii pacientului, și implicații pentru membrii familiei aflați la risc de a moșteni această predispoziție.

Arii de interes medical - Oncogenetica

Principala mea arie de interes medical este oncogenetica, din sfera cancerelor ereditare, care conferă un risc moștenit și predispun la apariția a diverse forme de cancer.

Principalele indicații pentru un consult de oncogenetică sunt: cazurile de cancer diagnosticate la vârste tinere, prezența cancerelor multiple la același pacient, în același organ sau în organe diferite, un istoric bogat de cancere în familie, existența unei mutații cunoscute în familie, anumite tipuri de cancer (cancerul pancreatic exocrin, cancerul ovarian), anumite particularități histopatologice (precum cancerul de sân triplu-negativ, cancerele tiroidiene medulare) sau forme rare de cancer (cancerul de sân șa bărbat), etc.  

Pe lângă formele ereditare, moștenite, oncogenetica se adresează și pacienților afectați de cancer la care anumite testări moleculare somatice (din țesut tumoral) sau din sânge (sub forma biopsiei lichide) pot oferi informații cu implicații prognostice sau în ghidarea tratamentului oncologic.

Astfel, consultul oncogenetic se adresează atât pacienților diagnosticați cu cancer, cât și membrilor familiei acestora aflați la risc sau a persoanelor sănătoase care doresc să își cunoască mai bine riscul și să adopte măsuri de prevenție personalizate.