Medic specialist în genetica medicală, cu expertiză în diagnosticul genetic molecular, citogenetică și consiliere genetică pentru sindroame cromozomiale și afecțiuni cu componentă genetică ereditară.

Genetica medicală este o ramură a medicinei care implică diagnosticarea și gestionarea tulburărilor ereditare.

Arii de interes medical

1. Genetica prenatală si postnatala

Cupluri cu risc de a avea un copil cu o tulburare genetică înainte de concepție sau în timpul sarcinii

Infertilitate de cuplu

Rezultatele screening-ului prenatal cu risc ridicat

Ecografie fetală anormală

2. Genetica pediatrică

Malformații congenitale

Handicap de dezvoltare, autism, epilepsie

statură mică și displazie scheletală

3. Genetica adulților

Demență și alte boli neurodegenerative

Intolerante alimentare (lactoza, fructoza, gluten)

Antecedente familiale de boli genetice

Migrene cu etiologie neprecizata

4. Genetica cancerului