Oncogenetica reprezintă confluența oncologiei cu genomica/genetica. Este o ramură a geneticii care studiază în special:

1. Mutațiile genetice germinale (moștenite de la unul sau ambii părinți), care predispun la apariția diverselor tipuri de cancer. Acestea pot fi depistate:

a) La persoane diagnosticate deja cu cancer, oferindu-ne cauza apariției cancerului respectiv, și permițându-ne să prevenim apariția altor cancere la pacient, dar și la rudele pacientului, în astfel de cazuri să identificăm ulterior și la ele mutația respectivă. De asemenea, unele mutații genetice germinale influențează și tratamentul pacientului.

b) La persoane care nu au fost diagnosticate cu cancer. În acest caz, depistarea unei asemenea mutații ne ajută în prevenția cancerelor, permițându-ne să recomandăm un plan individualizat de screening pentru cancere (controale și diverse investigații, efectuate periodic).

2. Mutațiile genetice somatice, prezente doar în celulele canceroase. Testarea acestora din celulele tumorale (țesut tumoral), sau uneori din sânge (biopsie lichidă) ne oferă informații utile în diagnostic, prognostic și abordarea terapeutică țintită, întrucât la ora actuală există multe medicamente aprobate, sau în curs de evaluare, care acționează țintit, doar pe celulele canceroase care prezintă diverse asemenea mutații.

Arii de interes medical

Competențele sale cuprind afecțiuni cu componentă genetică ereditară, în special cancerele ereditare, interpretare investigații biologie moleculară cu asocieri genotip-fenotip (mutații germinale/somatice, terapii personalizate, consiliere oncogenetică). Așadar, serviciile sale medicale se adreseaza in special:

o        Persoanelor cu afecțiuni oncologice în familie

o        Persoanelor diagnosticate cu cancer

o        Persoanelor care vor să acceseze programe personalizate de prevenție